Ciri, Permasalahan dan Terapi Anak Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom (Gunarhadi, 2005).

Down syndrome pertama kali ditemukan oleh Seguin pada tahun 1844. Pada tahun 1866, John Langdon Haydon Down mendeskripsikan gambaran fisik dan masalah kesehatan yang sesuai dengan gambaran down syndrome. Pada tahun 1959, Lejeune dan Jacobs menemukan bahwa kelainan ini disebabkan oleh Trisomi 21. Pada tahun 1970, para ahli dari Amerika dan Eropa sepakat memberi nama kelainan tersebut sesuai dengan nama penemunya yaitu Down, sehingga sampai saat ini dikenal dengan istilah down Syndrome.

Anak dengan kondisi down syndrome mengalami keterbelakangan secara fisik dan mental, karena down syndrome merupakan salah satu dari penyebab retardasi mental. Keterbelakangan mental ini diakibatkan oleh adanya gangguan pada sistem saraf pusat. Untuk mengetahui atau mendeteksi adanya down syndrome anak harus melalui prosedur yang disebut kariotipe. Kariotipe adalah suatu visual yang menampilkan kromosom lalu dikelompokkan menurut ukuran, jumlah dan bentuk. Kromosom dapat diketahui dengan memeriksa darah atau sel-sel jaringan.

Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan ini mengakibatkan ketidakstabilan pada sistem metabolisme sel dan kelainan dari jumlah kromosom ini mengakibatkan kelainan perkembangan otak dan terganggunya keseimbangan motorik yang akhirnya memunculkan down syndrome.

Kromosom pada anak down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah suatu penyakit menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan (Hazmi, 2014).

Kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embryogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan otot), sistem saraf pusat (penglihatan, pendengaran, keseimbangan) dan kecerdasan yang terbatas.

Ciri-ciri Anak Down Syndrome 

Beberapa ciri-ciri anak dengan kelainan down syndrome antara lain adalah sebagai berikut:

Ciri-ciri Anak Down Syndrome

a. Otot 

Bayi dengan Down Syndrome memiliki kekuatan otot yang lemah. Otot-ototnya begitu kendur sehingga kepala dan bagian tubuhnya menjadi lunglai. Lengan dan kakinya lemas dan mudah digerakkan. Karena lemahnya kekuatan otot, gerak reflek tertentu yang menunjukkan kekuatan menjadi tidak tampak. Kekuatan otot yang lemah berdampak terhadap lambannya gerak daya kekuatan dan perkembangan secara umum.

b. Kepala 

Bayi yang mengalami Down Syndrome memiliki tampilan yang sangat khas. Kadang-kadang ada bayi yang kepalanya sedikit lebih kecil dari pada umumnya. Ada juga yang lehernya lebih pendek dibanding leher bayi lainnya. Lipatan atau kerutan kulit bayi mudah terlihat di bagian punggung dan juga di lehernya segera setelah bayi itu lahir. Bayi-bayi pada umumnya memang memiliki ubun-ubun yang sangat lunak, akan tetapi bayi yang lahir dengan Down Syndrome memiliki lingkaran ubun-ubun yang lebih besar, sehingga memerlukan waktu yang lebih lama proses perkembangan penutupannya. Kerutan-kerutan kulit dan ubun-ubun yang sangat lunak akan dengan sendirinya hilang seiring bertambahnya usia bayi tersebut.

c. Wajah 

Sebagian besar anak Down Syndrome memiliki muka datar dan lebih kecil dibanding anak-anak lain pada umumnya. Lubang mata agak miring ke atas, jarak antara kedua mata sangat jauh, terdapat banyak lipatan keriput kulit di kelopak mata yang dikenal dengan sebutan lipatan epikantal. Di tepian luar iris kedua matanya terdapat bercak putih yang dikenal dengan nama bercak brushfield. Bercak tersebut tampak tetapi tidak mengganggu atau mengurangi ketajaman penglihatan. Karena muka datar hidungnya tampak kecil dan pesek sehingga saluran lubang hidung menjadi lebih sempit. Hal ini menyebabkan anak menjadi mudah terganggu pernafasan hidungnya seperti pilek dan lebih sering tersumbat. Beberapa bayi yang lahir dengan Down Syndrome memiliki lubang mulut yang lebih sempit dan mulut bagian atas cenderung turun sehingga bibir atas cenderung lebih datar dibanding bibir bawah. Ujung lidah lebih besar cenderung mendesak mulut sehingga mulut lebih sering terbuka. Daun telinga lebih kecil, terkadang bentuknya aneh, terletak agak sedikit ke bawah bagian kepala. Saluran pada lubang telinga yang cenderung lebih sempit sering menyulitkan dilakukannya pemeriksaan cairan apabila terjadi infeksi pada telinga. Bayi yang mengalami Down Syndrome memiliki pola pertumbuhan gigi tersendiri. Kekhasan pertumbuhan gigi dapat terjadi misalnya, gigi tidak muncul, serta warna email yang berbeda dengan gigi pada anak-anak usia balita lainnya.

d. Tangan dan kaki 

Sejalan dengan tumbuh kembangnya anak Down Syndrome menampakan bahwa jari-jari tangan dan jari-jari kakinya sedikit lebih kecil, sedikit lebih pendek dan tumpul dibanding tangan dan kaki anak-anak lain. Jari tangan yang ke-5 yaitu jari kelingking terkadang menekuk ke dalam. Antara ibu jari kaki dan jari telunjuk kaki terdapat ruang yang agak lebar. Garis-garis tangan dan kaki berbeda dengan garis-garis tangan dan garis-garis kaki anak-anak lain. Hal ini disebabkan terdapatnya kekhasan garis yang disebut Simean Crease. Kekhasan tersebut terlihat karena telapak tangannya hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja.

Karakteristik Anak Down Syndrome 

Menurut Amin (1995), karakteristik anak down syndrome terdiri dari tiga tingkatan, yaitu:

a. Down syndrome ringan 

Anak down syndrome ringan banyak yang lancar berbicara tetapi kurang pembendaharaan katanya, mengalami kesukaran berpikir abstrak tetapi masih mampu mengikuti mengikuti kegiatan akademik dalam batas-batas tertentu. Pada umur 16 tahun baru mencapai umur kecerdasan yang sama dengan anak umur 12 tahun.

b. Down syndrome sedang 

Anak down syndrome sedang hampir tidak bisa mempelajari pelajaran-pelajaran akademik. Mereka umumnya dilatih untuk merawat diri dan aktivitas sehari-hari. Pada umur dewasa mereka baru mencapai tingkat kecerdasan yang sama dengan umur 7 tahun.

c. Down syndrome berat dan sangat berat 

Anak down syndrome berat dan sangat berat sepanjang hidupnya akan selalu bertanggung pada pertolongan dan bantuan orang lain. Mereka tidak dapat memelihara diri, tidak dapat membedakan bahaya atau tidak, kurang dapat bercakap-cakap. Kecerdasannya hanya berkembang paling tinggi seperti anak normal yang berusia 3 atau 4 tahun. Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang mongol. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.

Permasalahan Anak Down Syndrome 

Menurut Gunarhadi (2005), permasalahan anak down syndrome adalah pada karakteristiknya yang akan menjadi hambatan pada kegiatan belajarnya. Adapun masalah-masalah yang dihadapi anak down syndrome antara lain adalah sebagai berikut:

a. Kehidupan sehari-hari 

Masalah ini berkaitan dengan kesehatan dan pemeliharaan diri dalam kehidupan sehari-hari. Kebiasaan di rumah dan kondisi anak down syndrome akan membawa suasana yang kurang kondusif terhadap kegiatan pembelajaran di sekolah. Pihak sekolah tidak berhubungan secara akademis, melainkan harus pula mempertimbangkan usaha peningkatan kebiasaan dan kondisi kesehatan yang lebih baik bagi anak.

b. Kesulitan belajar 

Kesulitan belajar anak down syndrome adalah masalah paling besar, mengingat keterbatasan mereka kegiatan pembelajaran yang di sekolah. Keterbatasan ini tercermin dari seluruh aspek akademik seperti, matematika, IPA, IPS dan Bahasa.

c. Penyesuaian diri 

Tingkat kecerdasan yang dimiliki anak down syndrome tidak saja berpengaruh terhadap kesulitan belajar, melainkan juga terhadap penyesuaian diri. Seorang dikategorikan down syndrome harus memiliki dua persyaratan yaitu tingkat kecerdasan di bawah normal dan bermasalah dalam penyesuaian diri. Implikasinya terhadap pendidikan, anak down syndrome harus mendapatkan porsi pembelajaran untuk meningkatkan ketrampilan sosialnya.

d. Ketrampilan bekerja 

Ketrampilan bekerja erat kaitannya dengan hidup mandiri. Keterbatasan anak down syndrome banyak menyekat antara kemampuan yang dimiliki tuntutan kreativitas yang diperlukan untuk bekerja. Akibatnya untuk bekerja kepada orang lain. Anak down syndrome tersingkir dalam kompetensi. Pekerjaan yang mungkin dilakukan dalam rangka hidup mandiri adalah usaha domestik. Hal itu pun secara empiris dapat dilihat bahwa dewasa down syndrome banyak menggantungkan hidupnya kepada orang lain, terutama keluarganya. Bagi sekolah keadaan demikian merupakan tantangan bahwa selain akademik, anak down syndrome perlu sekali memperoleh ketrampilan bekerja dalam mempersiapkan masa depannya.

e. Kepribadian dan emosi 

Karena kondisi mentalnya anak down syndrome sering menampilkan kepribadiannya yang tidak seimbang. Terkadang tenang terkadang juga kacau, sering termenung berdiam diri, namun terkadang menunjukkan sikap tantrum (ngambek), marah-marah, mudah tersinggung, mengganggu orang lain, atau membuat kacau dan bahkan merusak.

Terapi Anak Down Syndrome 

Terdapat beberapa terapi yang dapat dijalankan untuk anak down syndrome, yaitu sebagai berikut:

1. Terapi Fisik (Physio Theraphy). Terapi ini biasanya diperlukan pertama kali bagi anak down syndrome. Dikarenakan mereka mempunyai otot tubuh yang lemas, terapi ini diberikan agar anak dapat berjalan dengan cara yang benar. 
2. Terapi Wicara. Terapi ini perlukan untuk anak down syndrome yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. 
3. Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/ pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak down syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat. 
4. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa. 
5. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan/sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak down syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
6. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy). Mengajarkan anak down syndrome yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat. 
7. Terapi Akupuntur. Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik saraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. 
8. Terapi Musik. Terapi musik adalah anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik. 
9. Terapi Lumba-Lumba. Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak down syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. 
10. Terapi Craniosacral. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada saraf pusat. Dengan terapi ini anak down syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.

Daftar Pustaka

• Gunarhadi. 2005. Penanganan Anak Syndrome Down Dalam Lingkungan Keluarga dan Sekolah. Jakarta: Depdiknas.
• Amin, Moh. 1995. Ortopedagogik Anak Tuna Rungu Grahita. Jakarta: Depdikbud.
• Hazmi. 2013. Kombinasi Neuro Developmental Treatment dan sensory Integration lebih baik daripada hanya kombinasi neuro Developmental Treatment untuk meningkatkan Keseimbangan Berdiri Anak DownSyndrome. Denpasar: Uviversitas Udayana.